| 原來及早發現這麼重要！解析14種新生兒先天性代謝異常疾病 嬰兒與母親 8月號 NO.490 採訪撰文/湯佳珮 什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」？
楊晨醫師表示，新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病，及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說，就是公衛領域的優生目的，所有先進國家都有實施新生兒篩檢，不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同，所以各個國家間的檢查項目也會有所差異，依好發率而定。 如果新生兒體內的新陳代謝異常，原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯，不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病（或是症狀出現時，往往已較慢），藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。 什麼時候要做篩檢？
確定診斷後會打免疫球蛋白，打完燒會退，同時加一些阿斯匹靈抗發炎，剛開始也會用到高劑量阿斯匹靈，燒退後就可以改成低劑量阿斯匹靈。遇到較難治療的川崎氏症，可能要打兩次免疫球蛋白才能退燒。少部分病人打免疫球蛋白沒效，需要再施打類固醇，甚至使用生物製劑，不過這類案例非常少見，多半打一次或兩次便能改善。 有研究發現，得到川崎氏症沒打免疫球蛋白，得到心臟冠狀動脈擴大風險會增加，打了會降到3%以下。此外，只要有心臟冠狀動脈擴大，慢性期的治療要每天使用低劑量阿斯匹靈，約每公斤體重3∼5毫克，主要預防發炎及預防血小板凝結。 得到川崎氏症出現的發燒、疹子、眼睛紅等症狀，甚至肝炎、心臟衰竭幾乎都會痊癒，唯有心臟冠狀動脈擴大可能留下後遺症，因此，即便燒退症狀也消失，後續一定要做追蹤，因為冠狀動脈擴大可能發病後一兩個月才發生，這也是醫師會提醒務必追蹤再做心臟超音波檢查的原因。 建議追蹤1∼3個月，若有心臟冠狀動脈擴大，要追蹤到完全恢復。也有學者認為追蹤3∼6個月都沒問題，等小朋友滿5歲以上小學前要再追蹤檢查一次。 年紀越小的寶寶得到，非典型的機率就越高，心臟冠狀動脈擴大的風險越大，尤其出生3個月以下。心臟冠狀動脈擴大如果治療好，多不會有問題，若已產生動脈瘤（大於7mm），將來到30、40歲以後得到心肌梗塞的風險較高（通常發生在50、60歲以後），也就是心肌梗塞的發生年齡會比一般人早。新生兒誕生48小時以後∼7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢？顧名思義，「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食，等代謝後再檢查。新生兒剛出生時，奶通常會喝得比較少，如果太早做檢查，結果的準確度會比較差，出生後24小時該喝的奶量要喝滿，比方新生兒每天每公斤要喝80∼120C.C.的奶，如果能喝到這樣的量，檢查結果會比較準確，畢竟如果吃得少，代謝也會跟著變少；至於為何要在7天內完成篩檢，則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出，毒素會持續在體內愈累積愈多，不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生兒，可能不能喝一般配方奶，必須及早篩檢出而做飲食的調整。
如何做篩檢？
楊晨醫師指出，檢查需採新生兒的腳跟血，再以串連質譜儀做血片（簡單來說，就是以滴管滴到相關試紙上檢驗）。之所以會採腳跟血，是因為腳跟血比較便於採集，而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全，建議全部新生兒都要做檢查。 公費篩檢原價大約900元左右，各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元（不過父母雙方必須至少一方為台灣籍），但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項；至於自費篩檢則大約400元左右，各醫療院所可能也會有所差異。 如果決定也要加做自費的篩檢，篩檢方法與公費篩檢相同，可以一次篩檢，大多不用分兩次來採血。 要採血時，醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側，再以採血針輕扎腳跟兩側（用手按壓小藍盒尾端按鈕，針就會彈出來），然後以毛細管吸取血液，再滴到血片上，待陰乾後，再送至篩檢中心做進一步檢驗。
誰都要做公費加自費檢查嗎？
建議所有新生兒都要做公費篩檢；至於自費篩檢的部分，如果本身有家族史必須要做（比方第一胎已驗出有此疾病，第二胎也要做檢查），不過為了以防萬一，其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘，連同自費項目一起篩檢。
公費篩檢有哪些項目？
採一次血可篩檢以下11項公費項目：
苯酮尿症
發生率大約3萬5千分之1，因為體內無法有效代謝食物中的蛋白質，又分為食物型與藥物型，在出生大約3∼4個月左右會出現尿液與身體有霉臭味等症狀，如果沒有獲得妥善照護，可能導致生長發育遲緩、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常飲食對蛋白質必須有所限制，並以去除苯丙胺酸的特殊奶粉來補充其他可攝取的胺基酸，而且要定期追蹤；倘若是藥物型的苯酮尿症患者，則要補充BH4及相關神經傳導物質。
半乳糖血症
在台灣的發生率，大約為100萬分之1。主要是體內無法正常代謝乳糖所致。當寶寶吃了含乳糖的奶類以後，會出現嘔吐與昏睡的現象，嚴重者可能會傷害肝臟及腦部、眼睛等各部位。如果能夠及早發現罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶製品，來代替母乳或一般配方奶餵食。此外，如果媽咪曾生過患有半乳糖血症的大寶，再次懷孕時，建議盡量避免攝取含有乳糖的食物或乳製品。
先天性甲狀腺低能症
發生率大約為3千分之1。如果體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，就會影響相關生長發育。如果沒有及早治療，而是延到6個月以後才治療，可能會導致生長發育遲緩。如果能及早發現，在出生後1∼2個月開始給予甲狀腺素治療，比較能使寶寶的智能及身體追上正常的發育速度。
楓漿尿症
發生率大約10萬分之1，是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食後幾天，會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象，甚至昏迷。及早篩檢發現後，使用特殊配方奶與給予藥物治療，有助於控制病情。
甲基丙二酸血症
台灣發生率大約為10萬分之1，是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病，嚴重時引起酮症酸中毒。早期篩檢、早期發現，可預防急性發病。可能會給予維生素B12治療或特殊配方奶、高熱量飲食來治療，使體內的甲基丙二酸濃度維持正常。
高胱胺酸尿症
發生率大約為10∼20萬分之1，是一種胺基酸代謝異常疾病，主要是體內無法有效代謝食物中的蛋白質所致。如果沒有得到妥善的治療與照護，可能會導致骨骼畸形、智能不足，並使血栓形成。應及早發現，並給予低甲硫胺酸飲食與維生素治療。
異戊酸血症
在台灣的發生率大約為10萬分之1，是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。患者的身體無法正常分解白胺酸，有毒產物過量堆積，可能會進一步侵犯神經與造血系統。典型患者可能會逐漸出現噁心、嘔吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，身體和尿液會有臭味；非典型患者發病時間較晚，且症狀輕微不明顯，可能1歲以後才會被診斷出。治療方式包括喝特殊配方奶與特殊飲食，並佐以藥物治療，而且也要定期追蹤。
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